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          国际团队提供的研究突破,为失明的首要原因

          2020年2月7日

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          研究人员已经确定链接到年龄相关性黄斑变性(AMD)的新的蛋白质,可以提供疾病的诊断和治疗,其单独作用在英国超过1.5亿人新的希望。

          该研究小组,从加的夫大学,伦敦大学玛丽皇后学院,曼彻斯特大学和Radboud大学医疗中心,奈梅亨科学家组成,发现显著更高水平的蛋白叫做因素H-相关蛋白4(FHR-4)在AMD患者的血液。

          进一步的调查,利用捐赠的医学研究眼组织,显示FHR-4蛋白的黄斑中存在 - 受疾病影响眼睛的特定区域。

          该研究的结果, 今天出版的性质通信,开辟新航线的早期诊断,通过血液中的测量FHR-4水平,并暗示疗法针对这种蛋白质可以提供有前途的疾病以后的治疗方案。

          教授保罗·摩根,在加的夫大学的补充生物学方面的专家,领导在支撑这项工作的抗体和化验的发展,说:“补生物学,眼病和整个欧洲的遗传学专家之间的合作,使积聚证据健壮的身体,在血浆遗传决定FHR-4水平发生AMD风险的一个重要指标。

          我们开发了独特的抗体和试验具有潜在的,不仅对促进风险预测也能治疗这种常见的破坏性疾病的新方法。

          教授保罗·摩根 该系统的免疫研究所所长

          FHR-4调节补体系统,免疫系统,它在炎症中关键的作用,身体抵抗感染的防御的一部分。

          先前的研究已发现,补体系统到AMD,这表明在关键的补体蛋白基因,遗传缺陷是条件较强的风险因素。

          在这项研究中,研究人员利用基因技术,被称为全基因组关联分析,以确定有关FHR-4水平的提高在AMD患者中发现的基因组中的具体变化。

          他们发现高血FHR-4水平与变化相关的基因,对于属于H因子家族,其基因组中的特定区域内群集在一起的蛋白质的代码。该鉴定的遗传变化也与重叠的遗传变异首次发现增加了20年前AMD的风险。

          在一起,这些发现表明,遗传的遗传变化可以导致更高的血FHR-4水平,其结果在眼睛和驱动疾病中的补体系统的不受控制的活化。

          在使用两个独立的,建立AMD患者数据的集合484名患者522年龄匹配的对照样品,测量fhr4的血液水平。

          有AMD的两种主要类型 - “湿” AMD和“干” AMD。而对于存在一定的治疗方案“湿” AMD,目前对于“干” AMD没有可用的治疗。

          作者说,这项研究代表了他们的补体活化在AMD参与的理解“阶跃变化”。

          教授西蒙·克拉克,在健康和疾病在曼彻斯特大学的补体系统的调控专家,说:“到现在为止,通过FHR蛋白在疾病所起的作用只是曾经被推断。

          “但现在我们展示了一个直接的联系,更令人兴奋的,成为一个实实在在的一步接近识别组的潜在治疗靶点治疗这种令人衰弱的疾病。”

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          学校是主要的国际中心的教学和研究,并致力于追求改善人类健康的。

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